الاستشارة الطبية الوراثية

دواعي الاستشارة

قد تكون هناك أسباب مختلفة لطلب الاستشارة، ومن أكثر الحالات شيوعاً ما يلي:

• عند اكتشاف أمراض خلقية لدى الطفل أو الأقارب المقربين؛

• عند التخطيط للحمل، خصوصاً بعد سن 35 عاماً؛

• في حال وجود أمراض وراثية في العائلة؛

• في حالات العقم أو الإجهاض المتكرر؛

• بعد الحصول على نتائج غير واضحة من الفحوصات المخبرية أو الفحوصات المسحية.

مراحل وأساليب إجراء الاستشارة

تتكون الاستشارة الطبية الوراثية من عدة مراحل. في البداية، يقوم الطبيب بجمع تاريخ عائلي وطبي مفصل، ويتحقق من وجود أمراض وراثية في العائلة. بعد ذلك يتم تحليل الوثائق ونتائج الفحوصات المخبرية والتصويرية. وإذا لزم الأمر، يتم طلب اختبارات جينية إضافية للكشف عن الطفرات أو لتحديد احتمالية انتقال المرض. وفي النهاية، يتم إعداد التوقعات ووضع التوصيات للمريض ولأفراد أسرته.

كيفية التحضير للاستشارة

للحصول على أدق النتائج، من المهم التحضير المسبق للاستشارة. يُنصح المريض بجمع جميع المستندات الطبية، والتقارير الخاصة بالأمراض السابقة، ونتائج التحاليل، والمعلومات المتعلقة بالأمراض العائلية. وفي بعض الحالات، قد يُطلب إجراء فحوصات مخبرية أساسية. توافر جميع المعلومات يساعد الطبيب على إجراء التشخيص بسرعة أكبر ووضع استنتاج موضوعي.

ما الذي يمكن توقعه بعد الاستشارة

بعد الاستشارة، يتلقى المريض تقريراً خطياً يتضمن المخاطر المكتشفة، وتوقعات تطور المرض، والتوصيات الخاصة بالفحوصات أو العلاج المستقبلي. أما بالنسبة للأزواج، فتمكنهم الاستشارة من تقييم احتمال ولادة طفل مصاب بمرض وراثي واختيار أنسب طرق التخطيط الأسري.

الاستشارة الطبية الوراثية في روسيا

العيادات

تُقدَّم خدمات الاستشارة الوراثية في روسيا من خلال مراكز متخصصة، ومؤسسات طبية كبرى، ومختبرات خاصة. يعمل الأطباء المتخصصون في الوراثة في موسكو وسانت بطرسبرغ ومدن أخرى، مما يضمن توفر الخدمة للمرضى من مختلف المناطق. ومن أبرز المؤسسات:

• المركز العلمي الطبي الوراثي الذي يحمل اسم الأكاديمي ن. ب. بوتشكوف (موسكو) — مركز حكومي متخصص في تشخيص الأمراض الوراثية وتقديم الاستشارات الطبية الوراثية.

• عيادة الجيل القادم (NGC، سانت بطرسبرغ) — عيادة متخصصة في الطب التناسلي، تقدم مجموعة واسعة من الاختبارات الجينية، بما في ذلك التشخيص قبل الزرع.

• المركز الوطني الطبي للأبحاث الذي يحمل اسم ف. أ. ألماظوف (سانت بطرسبرغ) — مركز وطني متعدد التخصصات يضم معهداً للوراثة، ويعمل في مجال تشخيص ودراسة الأمراض الوراثية.

التكلفة

تعتمد تكلفة الاستشارة على مستوى العيادة، ونطاق الفحوصات، والحاجة إلى اختبارات إضافية. عادةً ما تبدأ تكلفة الاستشارة الأولى مع طبيب الوراثة من 50 دولاراً أمريكياً، في حين تكون الفحوصات الأكثر تعقيداً التي تتضمن تحليل الحمض النووي أعلى تكلفة. يمكن للمريض الاستفسار عن السعر الدقيق عند حجز الموعد في المركز المختار.

مساعدة MARUS

تساعد خدمة MARUS المرضى الذين يحتاجون إلى استشارة طبية وراثية. حيث يقوم المتخصصون باختيار العيادة والطبيب المناسب، وتوضيح تكلفة الخدمات، وتنظيم الفحوصات، وتقديم الدعم في جميع المراحل. يمكن إجراء الاستشارة حضورياً أو عن بُعد، مما يتيح للمريض الحصول على المساعدة الطبية والدعم اللازم في التخطيط الأسري وضمان ولادة طفل سليم.